Há mais de uma década, a Universidade Federal de Rondônia (UNIR) desenvolve pesquisas voltadas ao diagnóstico e acompanhamento de pessoas com doenças genéticas raras na Amazônia, por meio do Laboratório de Genética Humana (LGH). A iniciativa contribui para ampliar o acesso ao diagnóstico em uma região que ainda não conta com um centro de referência especializado para esse atendimento.
Coordenado pelos pesquisadores Andonai Krauze e Vivian Susi de Assis Canizares, o projeto “Em busca dos raros” reúne professores, técnicos, estudantes e colaboradores de diferentes áreas. As ações incluem pesquisa científica, capacitação de profissionais de saúde e mapeamento de famílias em Rondônia e no Vale do Juruá, alcançando áreas do Acre e Amazonas.
O trabalho começou em 2014, com investigações sobre famílias com suspeita de doenças neurodegenerativas hereditárias, inicialmente relacionadas à Doença de Huntington, e posteriormente ampliadas para outras condições genéticas raras.
Além das análises genéticas, o projeto realiza visitas domiciliares, acompanhamento psicossocial, orientação sobre direitos sociais e capacitação de profissionais da rede pública. Segundo os pesquisadores, muitas famílias passam anos sem diagnóstico definitivo e enfrentam dificuldades para acessar tratamento e benefícios.
A UNIR pretende ampliar o mapeamento de pacientes na Amazônia Ocidental e fortalecer parcerias científicas e institucionais. O grupo destaca que a expansão do atendimento depende também de políticas públicas que garantam diagnóstico precoce, serviços especializados e acompanhamento adequado para pessoas com doenças raras na região.
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